Descripción 

Esta enfermedad es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva, es de herencia autosómica recesiva y suele manifestarse en la adolescencia o a finales de la infancia. Es producida por la mutación de los genes los cuales pierden la función de los genes EPM2A y EPM2B, estos son los encargados de codificar las proteínas laforina y malina.

Para el diagnostico de esta enfermedad se realizan diversas pruebas como pueden ser la elctrofisiológica o llevando acabo estudios histológicos y genéticos. Los síntomas de la enfermedad van empeorando con el paso del tiempo ya que es progresivo, algunos de estos síntomas son mioclonías, crisis occipitales, crisis tonicoclónicas generalizadas, deterioro cognitivo, síntomas neuropsiquiátricos y ataxia. Se caracteriza por la aparición de depósitos de poliglucósanos o comunmente reconocidos como cuerpos de Lafora que podemos encontrar en el cerebro, el hígado, el músculo y las glándulas sudoríparas.

La primera vez que se manifesto esta enfermedad fue en 1911, descubierta por el neuropsiquiatra el cual le dio su nombre, Gonzalo Rodríguez Lafora.

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Uno de los pocos pacientes que padecen la  enfermedad de Lafora en España 

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Origen del epónimo 

Gonzalo Rodriguez Lafora nació el 25 de julio de 1886 en Madrdid, España donde fallecería años después a la edad de 85 años.

Comenzó sus estudios en el instituto Cardenal Cisneros de Madrid y posteriormente estudio medicina en la universidad de Madrid. En 1910 se encontraba en el hospital mental de Washington, un año después en ese mismo hospital Lafora descubrió la enfermedad la cual hoy lleva su nombre, la enfermedad de Lafora. En 1912 vino de vuelta a España donde encontró trabajo en el Laboratorio de Fisiología Experimental del Sistema Nervioso donde trabajo con Santiago Ramon y Cajal. En 1925 fue cofundador de una revista la cual podemos seguir encontrando hoy en día con el nombre de Archivos de Neurobiología, en ese año fue también fundador del Instituto medico pedagógico. Seis años después se le nombro presidente del Consejo Superior Psiquiátrico y apenas 2 años después se encargo de la dirección del departamento de Psiquiatría del hospital provincial de Madrid donde colaboro con Ortega y Gasset.

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Imagen de Gonzalo Rodríguez Lafora descubridor de la enfermedad de Lafora 

https://mah.sen.es/index.php/exposiciones-actividades/descubre/item/75-gonzalo-rodriguez-lafora-1886-1971